Tyler szülei megtudták, hogy a nyelv villogása azt jelzi, hogy ritka genetikai betegséggel született(Kép: PA Real Life)
Egy apának, aki úgy gondolta, hogy kisfia hajlamos a nyelv kinyúlására, imádnivaló tulajdonság volt, meg kellett osztania a szívszorító hírt, miszerint ez valójában egy ritka betegség tünete, ami azt jelenti, hogy lehet, hogy nem éri el második születésnapját.
Tyler James Hadley, aki most kilenc hónapos, első típusú gerinc izomsorvadással született - ez a ritka neuromuszkuláris állapot legsúlyosabb változata.
legjobb tápszer újszülöttek számára
Ez rendkívül gyengévé teszi az izmait, ami nehezíti az ülést, a mozgást és még a tej lenyelését is.
De csak akkor, amikor öt hónapos korában kórházba szállították, miután megfojtotta a Calpol fájdalomcsillapító gyógyszert, amelyet fogászati fájdalmak gyanúja miatt kapott, az orvosok rájöttek, hogy valami komoly baj van.
Édesapja, Louis Hadley és édesanyja, Lisa Money, Portsmouthból, Hampshire -ből, később felfedezték, hogy Tyler nyelve villog a száján és kifelé, valamint a mérföldköveknek való megfelelés elmulasztása, például az ülés és a felborulás jelezte, hogy genetikai betegséggel született.
Most Tyler szülei azért küzdenek, hogy új gyógyszert szerezzenek fiuknak a franciaországi Hopital Bicetre -ben, hogy megőrizzék erejét és meghosszabbítsák életét.
Tyler édesanyjával, Lisával és apukájával, Louis -tól a kórház előtt, Franciaországban, ahol elmentek kezelni (Kép: PA Real Life)
Nem tudjuk, hogy ez a kezelés segít-e rajta, de hajlandóak vagyunk bármit kipróbálni, mondta Louis, egy 28 éves MOT-tesztelő.
Egyszerűen szívszorító volt a diagnózis felkutatása és a kórházban, illetve a kórházban való látása, de az a tény, hogy van valami, ami segíthet neki, némi reményt adott nekünk.
Mondja el véleményét erről a történetről
Hozzászólás alábbA normális terhesség után Lisa (28), otthon maradó anyuka, 2016. június 24 -én szülte Tylert a portsmouth -i Queen Alexandra Kórházban.
Súlyos 7lb 8oz súlyával született sürgősségi császármetszéssel, miután elakadt a szülés során.
Tyler, a képen hét hónapos, a Southamptoni Általános Kórházban (Kép: PA Real Life)
Kezdetben nem lélegzett a traumatikus szülés miatt, de az orvosok újraélesztették, és először Lisa karjaiba helyezték.
Csak néhány perc volt, de örökkévaló érzés volt számunkra - mondta Louis.
Amikor két nappal a születése után hazavitték, a pár azt gondolta, hogy Tyler egészséges baba, és szeretett elsőszülők lenni.
Az elkövetkező néhány hónapban észrevették, hogy furcsa tulajdonsága van, hogy kinyújtja a nyelvét, de semmit sem gondoltak róla.
régi csokoládé táblák uk
Louis elmagyarázta: A nyelve csak villódzott, és azt gondoltuk, hogy nagyon aranyos. Nem gondoltuk, hogy valami baj van.
Mindketten észrevettük, és elbeszélgettünk, milyen édes.
Csak hónapok múlva hallottuk, hogy ez az állapotának egyik tünete.
Négy hónapos korában a házaspár elvitte Tylert a háziorvoshoz, attól tartva, hogy nem teljesíti néhány mérföldkövét, és továbbküldték a kórházba további kivizsgálásra.
Voltak barátaink, akiknek nagyjából egy időben született babájuk, és olyan dolgokat tettek, mint a mozgás, vagy a borulás, de Tyler nem csinált ilyesmit, magyarázta Louis.
Aztán egy héttel a kórházi megbeszélésük előtt Lisa adott Tylernek Calpol -ot, és hirtelen fulladozni kezdett.
Tyler rendben volt a Queen Alexandra Kórházba szállítva, de az orvosok észrevették, hogy mennyire hajlékony, és rájöttek, hogy nehezen tud lenyelni.
Azt mondták a szüleinek, hogy gyanítják, hogy 1 -es típusú SMA -ja van, és nem valószínű, hogy két évnél tovább él.
Tyler és Louis apuka, akik úgy gondolták, hogy a fia hajlamos a nyelv kinyújtására, imádnivaló tulajdonság (Kép: PA Real Life)
mikor van kiberhétfő 2019 Egyesült Királyság?
Az SMN1 gén olyan fehérjét termel, amely a gerincvelő bizonyos sejtjeihez (motoros neuronok) szükséges, amelyek összekötik az agyat és a gerincvelőt az izmokkal. Ha probléma van a génnel, akkor ezt a fehérjét csak nagyon alacsony mennyiségben állítják elő. Ez a gerincvelő motoros idegsejtjeinek romlásához vezet.
A gerincvelőn keresztül az idegekhez és az izmokhoz küldött üzenetek csökkennek, vagy a legsúlyosabb formában eltűnnek, és az izmok nem tudnak hatékonyan működni. Az izmok végül elkezdenek zsugorodni a használat hiányától.
Az állapot 2000 és 2500 embert érint az Egyesült Királyságban.
Louis azt mondta: Soha nem hallottunk róla, és fogalmunk sem volt, mi az. Azt hittük, hogy ez a tej márkája.
Amikor elmagyarázták, hogy a legtöbb csecsemő ilyen állapotú nem két éves, akkor elkeseredtünk. Csak összetörtünk és sírtunk.
Alig több mint egy héttel később, december 28 -án a diagnózis megerősítést nyert.
Tyler, most kilenc hónapos, anyjával, Lisával (Kép: PA Real Life)
gb energia tönkrement
A Southampton -i neurológushoz utalva egy új Spinraza nevű gyógyszerről meséltek nekik. Amiről bebizonyosodott, hogy megállítja a betegség romlását, és elhatározta, hogy megkapja Tylernek.
Louis elmagyarázta: Hallottunk más szülőktől, hogy ez a gyógyszer segíthet megállítani az SMA progresszióját, és a gyermekek, akiknek ez van, tovább élhetnek.
Sajnos azonban a kezelés jelenleg csak az Egyesült Királyságban használható, és várólista van a vizsgálatban való részvételre.
Louis és Lisa azonban kezelni akarják Tyler -t, mielőtt tovább romlik.
A vizsgálat után felfedeztek más helyeket Európában, ahol a kezelés magántulajdonban volt.
A barátok elindítottak egy GoFundMe adománygyűjtő oldalt, hogy pénzt gyűjtsenek a franciaországi kezelésre, ahol ez rendelkezésre áll, valamint az utazásukhoz és minden olyan felszereléshez, amelyre szükségük lehet Tyler segítésére a jövőben.
bob grant utolsó fotó
Alexandra királynő kórháza Portsmouthban (Kép: Google Maps)
Louis hozzátette: Nem tudjuk pontosan, hogy mindez mennyibe fog kerülni, mivel Tylernek négyhavonta injekcióra lesz szüksége. A célt 50 000 fontra tűztük ki, mivel a lehető legtöbb esélyt szeretnénk adni neki. Nagyon hálásak vagyunk mindenkinek, aki eddig adományozott.
Miután a család kezdetben több mint 3000 fontot gyűjtött össze, március 29 -én Franciaországba utazott az első kezelésre, amelyet a gerinc injekciója ad.
Jövő héten újabbnak kell lennie, kéthetente egy harmadikat, majd egy hónappal később, majd négyhavonta folyamatos kezelést.
Tudjuk, hogy ha ez segít Tylernek is, fogyatékosságai és problémái lesznek, de mi csak örülnénk, ha itt lennénk, és jó életet adnánk neki, mondta Louis.
A képen alig több mint két hónapos Tyler ritka betegségben szenved (Kép: PA Real Life)
Az NHS England szóvivője elmondta: A spinális izomsorvadás (SMA) öröklött neurológiai állapot, amely a gerincvelő idegsejtjeit érinti. Az 1 -es típus a legsúlyosabb forma.
„Angliában jelenleg nincs jóváhagyott kezelés az állapotra, bár tudunk a nusinersen (Spinraza) gyógyszer csecsemőkön végzett klinikai vizsgálatáról.
„Annak érdekében, hogy biztonságosak és hatékonyak legyenek, a megfelelő gyógyszereket először a Nemzeti Egészségügyi és Gondozási Kiválósági Intézet (NICE) értékelheti, és az NHS finanszírozhatja.
'Ha az NHS még nem kínál rendszeresen kezelést, az egészségügyi szakember egyéni finanszírozási kérelmet (IFR) nyújthat be a beteg nevében.'
- Adományozni Tyler pénztárlátogatására https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
